小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本... 常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调基本知识
是否医保： 否
别 名： 小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
发病部位： 颅脑、 脊髓
传染性： 无传染性
多发人群： 儿童
相关症状： 脑干病变、 小头、 周围神经损害、 闭目难立征、 感觉性共济失调步态、 醉汉步态、 超雌、 行走呈大步态、 小脑-视网膜综合征、 溶酶体酶缺陷、 小脑体征、 肢体不自主震颤、 肢体运动不协调、 易跌倒、 常染色体畸变、 痉挛性截瘫期、 平衡功能障碍、 意向性震颤、 外阴呈幼稚型无阴毛、 小脑性共济失调、 步态不稳、 皮肤花斑样、 下肢动作沉重、 指鼻不准、 水平掌褶纹(通贯手)、 糖尿、 超雄
小儿常染色体隐性小脑性共济失调诊疗知识
就诊科室： 神经内科、 儿科
治疗费用： 市三甲医院约（10000 —— 20000元）
治愈率： 40%
治疗周期： 3个月
治疗方法： 中医药物治疗、西医药物治疗
