先天性肌强直
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。 先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。
先天性肌强直基本知识
是否医保: 是
别 名:
发病部位: 肌肉
传染性: 无传染性
多发人群: 多数患者在婴儿期发病
相关症状: 易激动、 强直性肌张力增高、 震颤性肌强直,运动徐缓、 蹒跚步态、 怪异步态、 肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩、 容易激动、 平滑肌痉挛、 不自主运动、 步态异常、 步态不稳、 肌肉酸痛
并发疾病: 抑郁症
先天性肌强直诊疗知识
就诊科室: 神经内科、 儿科
治疗费用: 市三甲医院约(10000 —— 30000元)
治愈率: 10%
治疗周期: 1--6个月
治疗方法: 药物治疗