特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis)是一种肺泡内反复出血，致肺间质内铁质积聚，终而造成进行性肺纤维化。是一组肺泡毛细血管出血性疾病，多见...
就诊指南>>克汀病因甲状腺机能低下而引起。由先天性缺乏甲状腺或甲状腺功能严重不足，人体会出现一系列的代谢障碍，致使骨骼、肌肉和中枢神经系统发育阻滞。患者智力低下，精神发育缓...
就诊指南>>伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病，而位于Y染色体上...
就诊指南>>血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞...
就诊指南>>先天性巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒(cytomegalovirus ，CMV)引起的一种先天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，故本病又称巨细...
就诊指南>>小儿室性心动过速(ventricular tachycardia，VT)是指连续3个或3个以上起源于心室的搏动。儿童室性心动过速的心室率120次/min(成人为100次/min)。患儿常见烦躁不安、苍白、...
就诊指南>>克罗恩病是一种多见于青年的病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜溃疡。其病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但主要侵犯回肠空肠，其次为结...
就诊指南>>黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。...
就诊指南>>特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，女性尿钙6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血...
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