健康之初 - 疾病搜索

自身免疫性溶血性贫血(autoimmune haemolytic anaemias,AIHA) 是一种获得性免疫性贫血,是由患儿体内产生了与自身红细胞抗原起反应的自身抗体吸附于红细胞表面,从而引起...

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先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形,60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位...

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小儿面部红斑侏儒综合征

疾病  (别名:小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类...)

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。...

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肛门和直肠畸形(malformation of anus and rectum of newborn) 其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,有一定的家族关系。高位畸形在男性...

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小儿动力性肠梗阻

疾病  (别名:小儿痉挛性肠梗阻)

动力性肠梗阻是由于肠管神经功能异常引起的肠管蠕动功能紊乱而产生的肠梗阻,也称之为麻痹性肠梗阻或假性肠梗阻,小儿发病率较成人高。

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小儿先天性高氨血症

疾病  (别名:小儿高氨血症)

先天性高氨血症(congenital hyperammonemia )是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷...

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小儿家族性低血磷性佝偻病

疾病  (别名:小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族...)

家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道...

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小儿肝硬化

疾病  (别名:小儿肝硬变)

肝硬化(hepatic sclerosis)是慢性弥漫性进行性肝脏疾病,是一种常见的慢性肝病,可由一种或多种原因引起肝脏损害,肝脏呈进行性、弥漫性、纤维性病变。临床症状轻重相差悬...

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小儿脆性X染色体

疾病  (别名:小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征)

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智...

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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

疾病  (别名:小儿46-XY单纯性腺发育不全综...)

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有...

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