结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病...
就诊指南>>黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病，具有明显的家族史。 又称Dubin-Johnson综...
就诊指南>>所谓的“婴儿闷热综合症”主要是由于把宝宝捂的过紧，盖的太多而导致被窝内温度过高，或者在外出时把宝宝包裹的过严，捂住口鼻，从而造成了宝宝缺氧而引起的窒息。还被称为“...
就诊指南>>关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis)，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。
就诊指南>>小儿急性偏瘫(acute hemiplegia in infant and childhood)现称为脑动脉血栓形成(cerebral artery thrombosis)，是一组临床综合征，现在多以其病理命名，即脑动脉血栓形成。...
就诊指南>>新生儿低钠血症是指新生儿期血钠低于130mmol/L，在早产儿和足月儿都可发生，但以早产儿多见。低钠血症可分为：①缺钠性低钠血症;②稀释性低钠血症;③消耗性低钠血症。是由于各...
就诊指南>>小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综...
就诊指南>>X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
就诊指南>>小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天...
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