LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。
就诊指南>>骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata...
就诊指南>>婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症。 1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天，因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%)，直接胆红素137μmo...
就诊指南>>范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷...
就诊指南>>原发性脑干损伤(primary brain-stem injury)是指在小儿头部受到外力作用时，造成的脑干损伤，可分为原发性脑干损伤和继发性脑损伤。
就诊指南>>梅克尔憩室(Meckel diverticulum)又称回肠远端憩室，是常见消化道畸形。是在胚胎发育过程中卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状往往因憩室出现并发症表现...
就诊指南>>播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病，临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿...
就诊指南>>高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食...
就诊指南>>肾小管酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)的临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。临床上可分为婴儿型及幼儿型。前者生后几个月内发病...
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