小儿尖端扭转型室性心动过速(torsades de pointes，TDP)简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常，尖端扭转型室性心动过速患者以反复晕厥、抽搐为主...

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、...

莫拉雷脑膜炎是一种良性、再发性、自限性的无菌性脑膜炎，在临床上比较少见。又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎(benign recurrent aseptic meningitis)，是一...

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Ch?diak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为...

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的...

甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视...

小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸...

先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。　　其发病...

婴幼儿上颌骨骨髓炎多见于新生儿及3岁内的幼儿，感染主要来自血源性、外伤性及接触性，而非牙源性化脓性感染。　　婴幼儿的上颌骨血运丰富，血管分支细，血流缓慢，细菌易...

抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由...

具有血管系统的活体组织对损伤因子所发生的防御反应为炎症。血管反应是炎症过程的中心环节。

双突颌畸形，又称为双颌前突，尖(鸟)嘴畸形表现为开唇露齿，无法自然闭嘴，上下前牙突出，可有骨性或非骨性前突，不管牙如何前突，颌关系往往尚良好。由于牙的前突，长期之...

发生胰腺炎等疾病时，由于胰腺 组织出现炎症等病变，胰淀粉酶会进入血液并从尿中排出，使患者血 液淀粉酶升高并在尿液中检出淀粉酶。

黏膜损害系发生于口腔、舌外阴和肛门部膜及眼结合膜等部位的损害，可与皮肤疾患及全身疾患伴发或独立存在，口腔部膜疾病范围广泛，实际上已涉及到口腔科、皮肤性病科、耳鼻...

窒息(asphyxia)：人体的呼吸过程由于某种原因受阻或异常，所产生的全身各器官组织缺氧，二氧化碳潴留而引起的组织细胞代谢障碍、功能紊乱和形态结构损伤的病理状态称为窒息...

小儿哭闹不安是小儿肺炎的临床表现。肺炎是小儿最常见的一种呼吸道疾病，3岁以内的婴幼儿在冬、春季节患肺炎较多，由细菌和病毒引起的肺炎最为多见。

小头常见于头小畸形，是指头较正常小儿低2个标准差别以上。

血钙的正常值为100毫升血液中含钙9—11毫克，即每升血中2.2—2.7毫摩尔浓度。血钙的正常波动幅度较小，主要是钙对维持人体多种生理功能极为重要。通过血钙离子的检测能够判断...

肾性骨病亦称肾性软骨病，它不是一个独立病种，而是长期肾功能不良，慢性尿毒症所致的一种骨病变并发症。

抗利尿激素(又称血管升压素)是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑—垂体束到达神经垂体后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性...