下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤,主要见于儿童及婴幼儿,临床上极为罕见。有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
就诊指南>>槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-...
就诊指南>>脊髓损伤(spinal cord injury)是由外界暴力直接或间接作用于脊柱,引起脊椎骨的骨折或累及脊髓神经节的损伤,可分为开放性和闭合性两类。
就诊指南>>霍奇金病(Hodgkins disease of children)是淋巴网状组织的恶性肿瘤,常发生于一组淋巴结而扩散至其他淋巴结和(或)结外器官或组织。
就诊指南>>小儿慢性大疱性疾病(chronic bullous disease of childhood)是一种慢性儿童非遗传性大疱性皮肤病,在亚洲和非洲儿童比西方国家常见。本病与儿童线状IgA大疱性皮肤病相同,...
就诊指南>>韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis,WG)是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎,肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静...
就诊指南>>小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征,表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fancon...
就诊指南>>心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。 本病征于1...
就诊指南>>肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性...
就诊指南>>