小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均...

肺栓塞(pulmonary embolism，PE)是以各种栓子阻塞肺动脉系统为其发病原因的一组疾病或临床综合征的总称。既往观点一直认为儿童PE在临床少见，但国内外大量资料及尸检证实本...

由多种病因所致肺泡内气体外漏至体内，称为肺气漏。漏出的气体可积存在肺间质(间质性肺气肿)、胸膜腔(气胸)、纵隔(纵隔气肿)、心包(心包积气)或扩展至腹腔(气腹)。病因较复...

家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特...

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能...

婴儿肢端脓皮病(infantile extremity pustuloderma)为发生于婴儿手足部位、皮损为瘙痒性丘疹及脓疱的炎症性疾病，自1976年以来国内外均有报道。

儿童多动症、多动综合征(hyperkinetic syndrome of childhood)是一种常见的儿童行为异常问题，又称脑功能轻微失调或轻微脑功能障碍综合征(minimal brain dysfunction,MBD)...

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍...

非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schuuml;ller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全...

海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚...

免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。 　　免疫缺陷分为原发性和继发性两类。前者主要...

尿崩症常伴烦渴多饮，或发热，脱水，甚或抽搐。尿崩症是由于抗利尿激素(即精氨酸加压素，简称AVP)缺乏、肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起以多尿、烦渴、多饮与低比重尿...

活动后气促是一种常见的现象，常在活动后出现呼吸短促急促。常常是呼吸促而不能续，似喘而无痰声。

小儿血尿是儿科常见症状之一，可与泌尿系另一些症状并存也可以单独存在。除了肾发生损害可有血尿外，肾以下的泌尿系统及全身性疾病也可能会出现血尿。

医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素...

产前感染的肺炎发病多在出生后3～7天内。症状常不典型，胎龄愈小症状愈不典型，体温正常者约占一半以上，其余则体温不稳，严重的病儿或早产儿体温常不高。症状多为非特征性...

心脏停搏指心肌仍有生物电活动，而无有效的机械功能，断续出现慢而极微弱且不完整的“收缩”情况，心电图上有间断出现的宽而畸形、振幅较低的QRS波群，频率多在每分钟20～30...

注意力缺陷多动症又称儿童多动综合征。 儿童多动症是儿童多动综合征的简称。儿童多动综合征即轻微脑功能障碍综合征，是一种较常见的儿童行为障碍综合征。患儿智力正常或接...

尿崩，一般为尿崩症的简称。尿崩症是指血管加压素(vasopressin，VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone，ADH) 分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症)，或肾脏对血管加压素...

视网膜脱离是视网膜的神经上皮层与色素上皮层的分离。两层之间有一潜在间隙，分离后间隙内所潴留的液体称为视网膜下液。按病因可分为孔源性、牵拉性和渗出性视网膜脱离。视...