急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研...

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消...

骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。

下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，下腔静脉血液...

烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合症状，由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异...

巴德-吉亚利综合征，也名布-加综合征(Budd-Chiari syndrome)。它指的是由于某种原因而致肝静脉或(和)下腔静脉闭塞引起的以门静脉高压或门静脉和下腔静脉高压为特征的一组疾...

小儿吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barreacute; syndrome，GBS)是一种与感染及(或)自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体瘫痪为特征...

雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征，致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏）、佝偻病及长期慢性或反复感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性...

透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后，由于体液容量及化学渗透平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进...

脱屑性间质性肺炎(desquamative interstitial pneumonia简称DIP或D.histocytic I.P)小儿较成人少见，可见于任何年龄的婴儿及儿童。文献上最小一例为生后1天发病者，男女均...

医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素...

人类牙齿的发育是一个复杂而漫长的过程。在这漫长过程中，机体内外各种不利因素作用牙齿发育的不同阶段可以造成不同类型的发育异常，如牙齿萌出异常，数目异常，形态异常和...

水钠潴留主要是肾小球滤过率的病变，体内、外液体交换失平衡，导致的水液代谢紊乱失衡。在正常情况下，钠和水的摄入量和排出量处于动态平衡状态，故机体的体液量能维持相对...

当肝脏受到某些致病因素的损害，可以引起肝脏形态结构的破坏(变性、坏死、肝硬化)和肝功能的异常。但由于肝脏具有巨大的贮备能力和再生能力，比较轻度的损害，通过肝脏的代...

四肢瘫痪是指四肢随意动作的减退或消失。

骨硬化是指骨骼密度增加伴有轻微的形状改变.。

一过性意识蒙眬是烹调综合征伴发的症状。除此之外，还可以伴发可并发心悸和窦性心动过速、眩晕、以及剧烈头痛和呕吐。烹调综合征(cooks syndrome)由 Kwork首次报道，吃中国...

体重是观察小儿营养状态的临床指标。根据孩子发育的一般规律，孩子月增体重值的最低值限是：0～6月正常增长值≥600克/月;6～12月正常增长值≥300克/月。　　 婴儿体重增长缓...

小儿烹调综合征临床表现上肢感觉异常，二、三头肌疼痛，肩胛带“模拟瘫痪”。烹调综合征(cooks syndrome)由 Kwork首次报道，吃中国食物后，发生一组复合症状——面、颈、上胸、...

眼距宽阔是指两眼之间的距离过大。