先天性结肠闭锁与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形，1947年Potts首次采...
就诊指南>>alpha;1-抗胰蛋白酶缺乏症(alpha;shy;1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗...
就诊指南>>髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。
就诊指南>>尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即...
就诊指南>>雅司病(yaws，pian，framboesia)是由雅司密螺旋体Treponema pertenue引起的非性病性接触传播的传染病，病人几乎均为儿童，主要临床表现是痛性皮肤丘疹、溃疡、结痂以及一定...
就诊指南>>小儿结核性心包炎在临床上并非罕见，多见于学龄儿童，结核性心包炎可分为渗出性及缩窄性两型。 国外报道心包炎以非特异性居首位，国内以结核居多。急性心包炎中有4~7%为...
就诊指南>>肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4...
就诊指南>>糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各...
就诊指南>>过敏性肺炎(hypersensitivity pneumonitis)是一组由不同致敏原引起的非哮喘性变应性肺疾患，以弥漫性间质炎症为其病理特征。系由于吸入各种有机物尘埃，含有真菌孢子，细菌...
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