锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。 婴儿期不易发现，多在幼儿期才被发...
就诊指南>>血清病是一种由于外来抗原性物质(异体动物血清和某些药物，如青霉素、磺胺等)进入体内而引起的具有特征性的自身免疫性疾病。临床多呈急性或亚急性过程。血清病过程中出现体...
就诊指南>>利斯特菌病(listeriosis)又译为李司忒菌病，是由单核细胞增多性李斯特菌[或译为产单核细胞性利斯特菌病(listeria monocytogenes)]引起的急性传染病。患者多在免疫功能低下...
就诊指南>>嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
就诊指南>>睾丸鞘膜积液是指睾丸固有鞘膜两层间积有过多液体。鞘膜积液多数均无明显的病因，称为原发性鞘膜积液。其发生和发展都较缓慢。病人可无症状。由于阴囊的外伤，睾丸和副睾的...
就诊指南>>支气管哮喘(bronchial asthma)，哮喘是一种表现反复发作性咳嗽、喘鸣和呼吸困难，并伴有气道高反应性的可逆性、梗阻性呼吸道疾病。 哮喘是一种严重危害儿童身体健康的常...
就诊指南>>疝气，即人体组织或器官一部分离开了原来的部位,通过人体间隙、缺损或薄弱部位进入另一部位。俗称“小肠串气”。自脐部突出的疝称脐疝。临床上分婴儿脐疝和成人脐疝两种。
就诊指南>>黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓...
就诊指南>>空鞍综合征(empty sella syndrome)是指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大而产生的一系列临床症状。本病征又称空泡蝶鞍综合征(empty sella tarcica syndrom...
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