本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux...

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研...

镰状红细胞病所致的肾损害称为镰状细胞性肾病(sickle cell nephropathy)。镰状红细胞病是由异常血红蛋白所引起的一种血红蛋白病(hemoglobinopathy)，以溶血性贫血为最多见...

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消...

胃空肠吻合术后输入袢扩张及内容物潴留造成一系列症状。

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然...

下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，下腔静脉血液...

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、...

郎-奥韦综合征（Renda-Osler-Weber Syndrome)也称遗传性出血性毛细血管扩张症(Herediatary Hemorrhagic Telangiectasin)、Babington病、 Goldstein综合征，本病系由于血管...

烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合症状，由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异...

人类牙齿的发育是一个复杂而漫长的过程。在这漫长过程中，机体内外各种不利因素作用牙齿发育的不同阶段可以造成不同类型的发育异常，如牙齿萌出异常，数目异常，形态异常和...

水钠潴留主要是肾小球滤过率的病变，体内、外液体交换失平衡，导致的水液代谢紊乱失衡。在正常情况下，钠和水的摄入量和排出量处于动态平衡状态，故机体的体液量能维持相对...

肌肉及肌肉所在部位的筋膜纤维变性、挛缩，引关节功能受限所表现的特有步态、体征的临床症候群。

拔牙后伤口经久不愈，常见凝血功能障碍。

指(趾）梗死：镰状细胞性贫血(crescent cell anaemia，sickle-cell anemia)是一种遗传性血液病。也可以成为纯合子型镰状细胞病，其临床表现为：有不同程度的溶血性贫血，轻...

一过性意识蒙眬是烹调综合征伴发的症状。除此之外，还可以伴发可并发心悸和窦性心动过速、眩晕、以及剧烈头痛和呕吐。烹调综合征(cooks syndrome)由 Kwork首次报道，吃中国...

体重是观察小儿营养状态的临床指标。根据孩子发育的一般规律，孩子月增体重值的最低值限是：0～6月正常增长值≥600克/月;6～12月正常增长值≥300克/月。　　 婴儿体重增长缓...

发物中如鸡、蛋类、猪头肉等对人体而言为异体蛋白，这种异体蛋白就可构成过敏源而导致人体发病。

小儿烹调综合征临床表现上肢感觉异常，二、三头肌疼痛，肩胛带“模拟瘫痪”。烹调综合征(cooks syndrome)由 Kwork首次报道，吃中国食物后，发生一组复合症状——面、颈、上胸、...

凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期 即有出血症状，...