乳头肌功能不全是指乳头肌病变引起其收缩功能障碍或乳头肌方位改变而不能维持二尖瓣的正常关闭状态，导致二尖瓣关闭不全的临床症候群。临床所指乳头肌功能不全是指左室乳头...
就诊指南>>原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括...
就诊指南>>婴儿肉毒中毒综合征是指临床过程和电生理学所见酷似肉毒中毒的一组症候群，主要特征是婴儿急性软弱无力。主要由于进食含有肉毒梭状芽孢杆菌(Clotridium botulinum，简称肉...
就诊指南>>先天性心包缺如或缺损(congenital pericardial absence or defect)是一种少见的心脏病。本病首先于1559年被Realdo Columbus解剖确认，但第1个可靠的病例是1793年由Baille报...
就诊指南>>1943年Weingarten等首先于印度、斯里兰卡等地发现热带性肺嗜酸粒细胞浸润症或称热带性嗜酸粒细胞增多症（tropical eosinophilia），又称Weingarten综合征。其后在非洲、拉...
就诊指南>>遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位...
就诊指南>>糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型...
就诊指南>>甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状群，表现为神经肌肉兴奋性增高，低钙血症，高磷血症与血清PTH减少或测不到。由于靶细胞...
就诊指南>>抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody，APL抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成...
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