尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即...
就诊指南>>食管壁内憩室(esophageal intramural diverticulum)系少见良性病变。临床以食管壁多发的呈弥散性分布的、1～3mm的外突性小囊为特征。首次于1960年由Mendel描述，之后文献续...
就诊指南>>蝎属于蛛形纲，蝎目。约有300多种，个体大小悬殊很大，小的仅1～2cm，大者可超过20cm。蝎为胎生，幼蝎约经1周即离开母体独立自由生活，以觅找各种昆虫为食。分布于世界各地...
就诊指南>>小儿结核性心包炎在临床上并非罕见，多见于学龄儿童，结核性心包炎可分为渗出性及缩窄性两型。 国外报道心包炎以非特异性居首位，国内以结核居多。急性心包炎中有4~7%为...
就诊指南>>圣路易斯型脑炎(St Louis encephalitis)是由圣路易斯型脑炎病毒引起的，经蚊媒介传播的人畜共患中枢神经系统感染性疾病。
就诊指南>>肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4...
就诊指南>>在进行APTT、试验时若加入APC，由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活，APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻，称为抗活化的蛋白C症(APCD)
就诊指南>>遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
就诊指南>>糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各...
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