己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国...
就诊指南>>过敏性咳嗽又称变应性咳嗽（atopic cough，AC），过敏性咳嗽是一种持续时间大于或等于8周的慢性干咳，其患者具有明确的特应性因素，临床特征是：超过两个月的无原因的慢性...
就诊指南>>黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓...
就诊指南>>本病为手术或外伤后发生的进行性皮肤坏疽性溃疡，以伤口周围皮肤水肿隆起、红斑及难治愈为临床特征。由Brewer和Meleney于1926年所描述。皮损由微需氧链球菌和金黄色葡萄球...
就诊指南>>中耳炎感染侵入硬脑膜下，使一部分蛛网膜和软脑膜坏死形成脓肿。此症不易局限化，很易扩散为弥漫脑膜炎而死亡，故临床上比较少见。
就诊指南>>原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合...
就诊指南>>腹膜后间隙出血（Hemorrhage in Retroperitoneal Space）乃严重腹部损伤的并发症之一。由于常被腹内脏器损伤或其他部位（如脑、胸、脊椎、四肢及骨盆等）复合性损伤所掩盖...
就诊指南>>湄公血吸虫病于1950年在泰国南部首先发现。本病在老挝湄公河的江岛(Khong island)流行。1978年才正式命名为湄公血吸虫病(schistosome mekongi)。本病的主要临床症状为发热...
就诊指南>>混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。
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