遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis,HX)是一种罕见的,常染色体显性遗传性溶血病,其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。
就诊指南>>社交恐惧症是恐惧症的一种亚型,恐惧症原称恐怖性神经症,是神经症的一种。患者对于在陌生人面前或可能被别人仔细观察的社交或表演场合,有一种显著且持久的恐惧,害怕自己...
就诊指南>>遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。...
就诊指南>>糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解...
就诊指南>>军团菌感染主要表现为肺炎,也可合并其他各系统的损害,从而加重病情。肾脏受累是军团病(legionnaries disease,LD)最常见的合并症之一,其中半数病例可出现蛋白尿,镜下血...
就诊指南>>熊猫病(PANDAS) :伴有链球菌感染的小儿自身免疫性神经精神障碍。是 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections 的简称...
就诊指南>>“三高症”是指高血压、高血糖(糖尿病)和高脂血症。 它们是现代社会所派生出来的“富贵病”,可能单独存在,也可能相互关联。如:糖尿病人很容易同时患上高血压或高血脂症...
就诊指南>>糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍...
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