赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族...
就诊指南>>妊娠性心肌梗死是一种罕见的妊娠并发症。国内报道甚少。这类心肌梗死不同于其他种类的心肌梗死，因为它不仅危及孕妇的生命，同时还给胎儿造成威胁。
就诊指南>>常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Fri...
就诊指南>>近端肾小管酸中毒（PRTA）又称Ⅱ型肾小管酸中毒，其特点为：①当血中碳酸氢盐（HCO-3）浓度正常时肾小球滤过的HCO-3大部分被排出，HCO-3重吸收减少。②当血中HCO-3浓度降低到...
就诊指南>>巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称大细胞性贫血，主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致，大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学特点是红细...
就诊指南>>进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐...
就诊指南>>气管前间隙位于气管前筋膜与气管之间，向下可达上纵隔。临床感染少见，主要继发于喉咽、食管的损伤和甲状腺炎症。初起因喉头轻度水肿而声嘶，程度加重时则可有吞咽困难和呼...
就诊指南>>慢性自律性房性心动过速亦称慢性房性心动过速、持久性房性心动过速或无休止性房性心动过速，是一种特殊类型鶒的心动过速。根据这类心动过速有无窦性心搏的间歇出现，可分为...
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