肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多,从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变...
就诊指南>>丹吉尔病又名α-蛋白血症,本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关,这是第1个患此病的病人的家乡,其特征为:血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如,很多组织中组织细胞内胆固醇酯...
就诊指南>>甲状旁腺功能亢进症可分为原发性、继发性、三发性和假性四种。原发者是由于甲状旁腺本身病变 ( 肿瘤或增生 ) 引起的甲状旁腺素 (PTH) 合成与分泌过多,通过其对骨与肾...
就诊指南>>假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、...
就诊指南>>体内生长激素持久性过多分泌引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大,以及内分泌代谢紊乱,发生于青春期前、骺部未融合者为巨人症(gigantism);发生于青春期后、骺部已融合者为肢...
就诊指南>>肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征(obesity-pulmonary hypoventination syndrome),又称肥胖性心肺功能不全综合征(pickwickian syndrome)、肥胖症伴心肺功能衰竭...
就诊指南>>甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism,HPT)简称甲旁亢,合并妊娠者罕见。原发性甲状旁腺功能亢进是由于甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生,其中肿瘤约占85%)引起的甲状旁腺素(...
就诊指南>>严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折...
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