本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同...
就诊指南>>多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族...
就诊指南>>早在19世纪初叶,Wood-Jones(1913)即对这一类型的骨折进行了描述。至1965年,Schneider再次对其加以介绍,并命名。所谓绞刑架(Hangman)骨折系指发生于第2颈椎椎弓峡部的骨...
就诊指南>>下部附加前根脊髓动脉起自髂内动脉第1分支髂腰动脉的腰支,故又称为下部附加根动脉,主要构成骶3节段以下脊髓的血供,亦可能参与腰段大根动脉的组成。
就诊指南>>1943年Stout命名恶性血管肿瘤为血管内皮细胞瘤,以后在组织学分类与命名上很混乱,曾使用的名称很多,目前已经逐渐统一起来,称为骨血管内皮细胞瘤。公认骨血管内皮细胞瘤...
就诊指南>>原发性骨淋巴瘤(primary bone lymphoma,PBL)是指病变仅限于骨骼系统,或周围软组织浸润,但无全身症状的淋巴瘤。这种疾病比较少见,仅占结外淋巴瘤病变的5%,占原发性骨肿...
就诊指南>>亚急性骨髓炎是由低毒力细菌所引起的局限性骨感染。以起病隐匿,局部症状轻微,多无发热等全身症状为主要特征。
就诊指南>>本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉...
就诊指南>>软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基...
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