家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性抗维生素D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道...
就诊指南>>膝关节屈伸运动时,髌骨在股骨下端前方滑车内上下移动,由于髌骨的解剖结构,股四头肌和关节囊的作用,使之运动时维持稳定。髌骨关节面中央呈纵形脊状凸起,与股骨下端相应...
就诊指南>>颈椎小关节创伤性退变性关节炎是指因退行性波及颈椎后方小关节的一部分或全部,呈现损伤性关节炎反应,并产生一系列临床症状的疾病。
就诊指南>>初生婴儿的肱骨远端系由软骨组成,其后随年龄的增长而逐渐出现化骨中心,与干骺端之间为骺软骨板,在结构上较为薄弱,故幼儿时偶因外伤引起骨骺分离。其临床特点与肱骨髁上...
就诊指南>>镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变...
就诊指南>>银屑病性关节炎(psoriatic arthritis)是一种血清阴性(即血清类风湿因子阴性)的关节炎,典型地表现为慢性、复发性、良性丘疹鳞屑性的皮肤损害、指(趾)甲损害,慢性、复发性...
就诊指南>>柯莱斯骨折(Colles fracture)是指桡骨下端的骨松质骨折,骨折发生在桡骨下端2~3cm范围内的骨松质部位。为人体最常发生的骨折之一,占所有骨折的10%,以老年人及成年人占多...
就诊指南>>关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis),是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。
就诊指南>>指椎体骨折与椎节脱位同时发生者,这种典型的完全性损伤在临床上并不少见,且多伴有脊髓损伤,好发于颈4~5、颈5~6及颈6~7三个颈椎节段,为颈椎损伤中的严重型。
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