镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。
就诊指南>>X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白...
就诊指南>>假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry(1958)首次报道，是一种少见的失盐综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、...
就诊指南>>Zieve综合征又称为酒精性高脂血症综合征、黄疸一过性高脂血症-溶血性贫血综合征、酒精中毒高脂血症溶血综合征。于1958年由Zieve首先报告，1968年Balcerzak命名为Zieve综合...
就诊指南>>遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色体隐性遗传，FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。
就诊指南>>血管内乳头状血管内皮细胞瘤(endovascular papillaryangioendothelioma)又称Dabska tumor为极罕见的血管损害。Dabska报告了6名儿童，头部、颈或四肢皮肤弥漫性肿胀或皮内肿...
就诊指南>>巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称营养性巨幼红细胞性贫血(nutritional megaloblastic anemia)，妊娠合并巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia complicating...
就诊指南>>软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)...
就诊指南>>海绵状血管瘤(cavernous hemangioma)因肿瘤内为海绵样血管窦腔而得名。是成年人最常见的原发于眶内的肿瘤，占眶内肿瘤10%～23%。女性较男性多见。本病为先天性错构瘤，肿瘤...
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