LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。
就诊指南>>婴儿青铜综合征(bronze baby syndrome)系光疗的一种并发症。 1972年Kopeman首先报道1例早产儿(体重1474g)生后4天，因血清胆红素达359.1μmol/L(21mg%)，直接胆红素137μmo...
就诊指南>>巨细胞动脉炎(GCA)又称为颞动脉炎、颅动脉炎或肉芽肿动脉炎，是一种不明原因的全身性血管炎。主要累及脉管系的颈动脉和中度大小的颅外动脉(颞浅动脉、脊柱动脉和眼动脉等)...
就诊指南>>原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有...
就诊指南>>单克隆球蛋白病可分为原发性单克隆球蛋白病和继发性单克隆球蛋白血症。原发性单克隆球蛋白病是具有以单克隆浆细胞增殖为特征的一组疾病，指血清中有M蛋白成分，但其重要性...
就诊指南>>低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。急性肾功...
就诊指南>>血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下，血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为...
就诊指南>>卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 ...
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